O Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD) é considerado um grande avanço na área de reprodução assistida, pois é um exame que identifica alterações genéticas nos embriões antes da implantação no útero de mulheres que estão em processo de fertilização in vitro (FIV), diminuindo expressivamente o risco de desenvolvimento de algum tipo de doença, síndrome ou distúrbio genético durante a gestação. O PGD, portanto, permite a seleção dos embriões mais saudáveis para serem implantados.
O PGD é indicado principalmente para casais que apresentam alto risco de transmissão de alterações genéticas ao filho e para aqueles com idade avançada. A seleção do melhor embrião para transferência proporciona mais segurança e confiança ao casal durante o pré-natal.
O PGD está indicado para:
Para verificar a necessidade da indicação do PGD e qual técnica para análise do embrião deverá ser realizada, o médico faz uma anamnese detalhada do casal e solicita exames específicos, que detectam alterações genéticas no casal que podem afetar o embrião.
O PGD é um exame realizado durante a FIV, especificamente na etapa de cultivo dos embriões. A mulher passa pela estimulação ovariana e a punção folicular, etapa inicial da FIV. Em seguida, é realizada em laboratório o processamento dos gametas e fecundação dos óvulos com os espermatozoides. Os embriões gerados são cultivados em incubadora também em laboratório.
No 5o ou 6o dia de desenvolvimento do embrião, é realizada a biópsia, um procedimento que requer precisão e cuidado, devido à fragilidade do embrião. A zona pelúcida é aberta com laser e são extraídas de 6 a 10 células do trofectoderma (do que irá se tornar a placenta) do embrião em desenvolvimento na fase de blastocisto. As células coletadas na biópsia são enviadas para laboratório específico de análise genética. Os embriões biopsiados ou não são criopreservados e ficam mantidos dessa forma até a liberação do laudo de análise.
O Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD) está disponível para detectar a presença de doença familial (monogênica), como fibrose cística, nos embriões provenientes de FIV. O Screening Genético Pré-Implantacional (PGS) tem o objetivo de diagnosticar alterações no número de cromossomos, como a síndrome de Down, antes de serem transferidos para o útero materno.
O método de PGS utiliza a técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para diagnosticar alterações no número de cromossomos (aneuploidias) e alterações parciais (duplicações e deleções) nas amostras embrionárias enviadas para a análise. Esse método é apropriado para a maioria dos casais de reprodução assistida.
O laudo com o resultado dos embriões é analisado pela equipe de reprodução assistida, que avalia quais são os melhores embriões para serem transferidos ao útero materno, próxima etapa da FIV.
Pode ocorrer, em casos específicos, de todos os embriões apresentaram alterações genéticas severas e não haver disponibilidade de embrião saudável para ser transferido. Nesses casos, pode ser necessário um novo ciclo de FIV.
As alterações genéticas embrionárias são responsáveis por inúmeros problemas de implantação e desenvolvimento do embrião durante a FIV. À medida que a idade da mulher avança, aumentam as chances de produzir um embrião cromossomicamente alterado. Casais jovens também podem gerar embriões anormais. Embriões com alteração nos números de cromossomos podem não implantar no útero materno, mas também podem levar ao nascimento de uma criança com problemas de saúde.
Por isso, os exames que conseguem detectar precocemente essas alterações, como o PGD e o PGS, aumentam as possibilidades de sucesso da FIV, sendo cada vez mais indicados.