Quando um casal se prepara para ter filhos, uma de suas principais expectativas é que a criança seja saudável. Graças aos avanços da medicina, existe um recurso capaz de identificar alterações nos genes dos pais antes da concepção e selecionar o embrião que não seja afetado por doenças hereditárias: trata-se do teste de compatibilidade genética (TCG).
O TCG é uma técnica que analisa e compara o DNA do homem e da mulher utilizando amostras de sangue e verifica se existem alterações genéticas em comum. Neste artigo, vamos explicar qual o objetivo do teste de compatibilidade genética, quais doenças podem ser identificadas e o que o casal deve fazer em casos de incompatibilidade. Não existe cura para as doenças genéticas, mas existe a possibilidade de evitá-las.
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Todos nós podemos ser portadores de alterações genéticas e não manifestar os sintomas das doenças. O risco de transmitir uma doença genética para os filhos ocorre quando ambos os progenitores apresentam a mesma alteração no gene.
Nesse sentido, o TCG tem o objetivo de analisar quais são as alterações gênicas herdadas que, se identificadas tanto no pai quanto na mãe, aumentam a probabilidade de que os filhos apresentem problemas hereditários.
O teste de compatibilidade genética é indicado antes de o casal tentar a gravidez, por meio natural ou com o auxílio da reprodução humana assistida com gametas próprios ou com uso de óvulos e/ou sêmen de doador. Dessa forma, é possível prevenir o risco de transmitir possíveis doenças aos futuros filhos.
Nos casos de casamentos consanguíneos, existe o risco aumentado de transmissão de doenças recessivas, sendo então o teste uma ferramenta importantíssima.
É fundamental enfatizar que a maioria das alterações identificadas no teste de compatibilidade genética não são manifestadas anteriormente. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), a prevalência no mundo dessas doenças é de 10 para cada 1.000 nascidos vivos. Com o teste, é possível analisar 549 genes que estão relacionados com mais de 600 doenças gênicas, entre elas as listadas abaixo:
É uma doença hereditária grave, que segue o padrão autossômico recessivo, ou seja, o risco de transmissão dessa doença é quando os dois membros do casal são portadores. O risco de ter um filho com esta doença, neste caso, é de 25%.
Se apenas um dos parceiros é portador, o risco de ter um filho afetado é baixo, porém não impossível por existir sempre um risco residual, uma vez que não existe nenhum teste disponível capaz de detectar todas as alterações existentes.
A fibrose cística afeta principalmente os pulmões, mas também afeta o aparelho digestivo e glândulas sudoríparas. O funcionamento irregular das glândulas exócrinas prejudica a produção e eliminação de substâncias como o suor, muco e enzimas do pâncreas.
O muco espesso produzido pelos pulmões pode ficar retido nas vias aéreas e os frequentes sintomas são tosse com secreção, pneumonias de repetição e bronquite crônica.
A forma grave da doença se manifesta no período neonatal ou infantil, porém existem também variações da doença que estão associadas a quadro clínico moderado e com manifestação tardia.
As atrofias musculares espinhais (AME) são um grupo de doenças hereditárias recessivas, sendo definidos 4 subtipos da doença considerando a idade de manifestação e a gravidade da doença.
Trata-se de um quadro neurodegenerativo que tem como característica principal a atrofia muscular progressiva, o que resulta no comprometimento de movimentos simples, como sentar, andar ou sustentar a cabeça.
Os sintomas de atrofia muscular espinhal (AME) aparecem muito cedo e podem reduzir a expectativa de vida da criança se não houver o acompanhamento adequado. Os primeiros sinais da doença incluem fraqueza muscular, alterações na deglutição e na respiração, disfunções gastrointestinais e problemas ortopédicos.
Se um casal é portador desta doença, é de fundamental importância a realização do exame para verificar se o outro também é portador. Caso ambos sejam portadores da AME, existe também 25% de chances de terem um filho afetado pela doença, como descrito acima nos casos de fibrose cística.
A hemofilia A é uma doença hereditária geralmente transmitida por mulheres que são portadoras saudáveis. Quando transmitida pelos homens, esses são hemofílicos, e nesses casos somente suas filhas herdarão a mutação, devido à deficiência ser recessiva ligada ao sexo, no cromossomo X. Uma mulher, quando portar a doença, poderá ter um menino afetado e uma menina portadora saudável.
É uma doença caracterizada por ocorrer hemorragia espontânea ou prolongada, devido à deficiência do fator VIII, que está ligado ao processo de coagulação, manifestando-se em idade neonatal ou infantil.
De acordo com os resultados do TCG, o casal pode avaliar suas possibilidades e recorrer a outras opções que assegurem uma gestação saudável, como a fertilização in vitro (FIV), um procedimento de reprodução assistida que realiza em laboratório a fecundação do embrião e sua implantação no útero da futura mãe.
Com as técnicas utilizadas na FIV, em paralelo à análise genética, os embriões com alterações gênicas são identificados e somente os saudáveis são selecionados para a transferência embrionária.
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