Karyomapping é uma técnica avançada de Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGD) que detecta praticamente todas as 1500 doenças genéticas descritas até o momento, diferentemente de outras técnicas, que conseguem detectar apenas cerca de 5% dessas doenças. Ela é considerada uma grande evolução também na área de reprodução assistida porque aumenta os índices de sucesso da FIV, principalmente se o casal em tratamento tiver o risco de transmitir alterações genéticas aos descendentes.
O Karyomapping faz um mapeamento genético dos genitores do embrião para que, durante a fertilização in vitro (FIV), seja possível evitar a gestação de uma criança com algum tipo de doença monogênica ou outros distúrbios genéticos. Depois de realizadas as etapas de estimulação ovariana, punção dos óvulos, coleta dos espermatozoides e fecundação em laboratório, os embriões gerados são cultivados em incubadora para que possam se desenvolver adequadamente. Durante esse período de cultivo, é feita a biópsia embrionária para realização do PGD por Karyomapping no embrião, considerando o mapa genético dos genitores.
O Karyomapping não só aumenta os índices de sucesso da FIV, como também reduz expressivamente a chance de a criança desenvolver algum distúrbio genético transferido de geração para geração.
Existem algumas formas de descobrir que um casal é portador de alterações genéticas. Geralmente, uma investigação clínica oferece informações importantes. Nesses casos, é indicado que se faça uma avaliação prévia à transferência dos embriões ao útero, como forma de evitar problemas para a mulher e para o bebê durante e após a gestação.
A etapa inicial do Karyomapping é a elaboração do mapa genético dos genitores, que será utilizado como referência no estudo genético do embrião durante a FIV.
Os cromossomos dos pais recebem um marcador molecular que poderá ser identificado no embrião, possibilitando a identificação da alteração genética. Há três condições possíveis: o embrião poderá não ser portador do gene alterado (não afetado); poderá ter o gene apenas proveniente de um dos dois genitores (portador); ou poderá receber os genes alterados de ambos os genitores, condição que desencadeará o distúrbio genético (afetado).
O processo é realizado da seguinte forma:
Para a realização do mapa genético familiar, é necessário colher amostras de DNA dos pais. Em determinados casos e quando possível, colhem-se amostras dos avós também. Essa coleta é feita pelo sangue ou pela saliva por um geneticista.
O material genético passa por análise para a elaboração do mapa genético e identificação das possíveis alterações que podem ser transmitidas para a próxima geração.
A técnica de FIV não sofre alterações por causa do Karyomapping (para saber mais, acesse FIV). Na etapa de cultivo embrionário em laboratório, se o Karyomapping estiver indicado, é feita uma biópsia do embrião para análise genética.
Na FIV clássica, o embrião é transferido ao útero materno com 2 ou 3 dias de desenvolvimento, quando a divisão celular ainda está no início e o embrião apresenta poucas células. Para a realização do Karyomapping, o embrião precisa estar com mais células, em um processo de divisão celular já mais avançado, portanto o embrião deve ser cultivado até o estágio de blastocisto, que tem início no 5o dia de desenvolvimento.
O processo de biópsia requer precisão devido à fragilidade do embrião nessa fase. A biópsia é feita por uma equipe de embriologia especializada, que utiliza uma micropipeta para fazer a extração do material genético necessário.
A análise do Karyomapping é um procedimento complexo, levando semanas para a elaboração dos resultados. Os embriões não sobrevivem a esse período, portanto são identificados adequadamente e congelados (geralmente por vitrificação) durante esse período, até que os resultados sejam disponibilizados.
O material genético obtido na biópsia e o mapa genético familiar previamente elaborado são enviados a um laboratório especializado para comparação e elaboração dos resultados, que indicam quais embriões receberam o(s) gene(s) alterado(s).
De posse dos resultados da análise genética, o médico verifica quais são os embriões não afetados pelo distúrbio genético. Esses embriões passam pelo processo de reaquecimento e são transferidos ao útero da mulher após o preparo do endométrio.